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Index « Keywords » - entrée « Microcephaly (diagnosis) »
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Microcephaly (complications) < Microcephaly (diagnosis) < Microcephaly (diagnostic imaging)  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Microcephaly (diagnosis)

Number of relevant bibliographic references: 12.
Ident.Authors (with country if any)Title
000D32 (2016) Irina Balikova [Royaume-Uni] ; Anthony G. Robson [Royaume-Uni] ; Graham E. Holder [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni]Ocular manifestations of microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability (MCLID) syndrome associated with mutations in KIF11.
002100 (2015) Katrina Mears [États-Unis] ; Benjamin Bakall [États-Unis] ; Lisa A. Harney [États-Unis] ; Jessica A. Penticoff [États-Unis] ; Edwin M. Stone [États-Unis]Autosomal Dominant Microcephaly Associated With Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy Due to a Novel Mutation in KIF11.
002711 (2014) Johane M. Robitaille [Canada] ; Roxanne M. Gillett [Canada] ; Marissa A. Leblanc [Canada] ; Daniel Gaston [Canada] ; Mathew Nightingale [Canada] ; Michael P. Mackley [Canada] ; Sandhya Parkash [Canada] ; Julie Hathaway [Canada] ; Aidan Thomas [Canada] ; Anna Ells [Canada] ; Elias I. Traboulsi [États-Unis] ; Elise Héon [Canada] ; Mélanie Roy [Canada] ; Stavit Shalev [Israël] ; Conrad V. Fernandez [Canada] ; Christine Macgillivray [Canada] ; Karin Wallace [Canada] ; Somayyeh Fahiminiya [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Christopher R. Mcmaster [Canada] ; Karen Bedard [Canada]Phenotypic overlap between familial exudative vitreoretinopathy and microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia caused by KIF11 mutations.
002C19 (2014) Ghayda M. Mirzaa [États-Unis] ; Laura Enyedi [États-Unis] ; Gretchen Parsons [États-Unis] ; Sarah Collins [États-Unis] ; Livija Medne [États-Unis] ; Carissa Adams [États-Unis] ; Thomas Ward [États-Unis] ; Bradley Davitt [États-Unis] ; Alma Bicknese [États-Unis] ; Elaine Zackai [États-Unis] ; Helga Toriello [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Susan Christian [États-Unis]Congenital microcephaly and chorioretinopathy due to de novo heterozygous KIF11 mutations: five novel mutations and review of the literature
004122 (2012) Natalia Pastora [Espagne] ; Jesus Peralta ; Irene Canal-Fontcuberta ; Anna Grabowska ; Jose S. Pulido ; Jose Abelairas ; Felix Armada ; Alfredo Garcia-AlixMicrocephaly-lymphedema-chorioretinal dysplasia associated with pachymicrogyria and atrophy of the cerebellar vermis: an integration of brain-ocular migration disorders.
004879 (2012) Filiz Hazan [Turquie] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Taylan Ozturk [Turquie] ; Esin Kantekin [Turquie] ; Fusun Atlihan [Turquie] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Ferda Ozkinay [Turquie]A novel KIF11 mutation in a Turkish patient with microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia from a consanguineous family
005811 (2010) Byung Joo Lee [Corée du Sud] ; Jeong Hun Kim ; Young Suk YuLissencephaly and mild cerebellar vermis hypoplasia in a case of microcephaly and chorioretinal dysplasia.
005970 (2010) Yoshinori Ozeki ; Yoshiaki Shimada ; Atsuhiro Tanikawa ; Masayuki Horiguchi ; Masatomo Takeuchi ; Toshio YamazakiCongenital toxoplasmosis mimicking microcephaly-lymphedema-chorioretinal dysplasia.
005F16 (2009) S C Hatt Brupbacher [Suisse] ; O. Job ; P. Senn ; W. Dedes[Ophthalmological findings in microcephaly-lymphoedema-chorioretinal dysplasia syndrome].
006156 (2009) Abha Gupta [Royaume-Uni] ; P. Vasudevan ; S. Biswas ; J Clayton Smith ; Anthony T. Moore ; Chris Lloyd ; G. DuttonMicrocephaly with chorioretinal dysplasia: two case reports and a review of the literature.
012B38 (????) Maria N. Kelly [États-Unis] ; Nausheen Khuddus ; Silus Motamarry ; Sanjeev TuliMicrocephaly, lymphedema, chorioretinal dysplasia (MLCRD) syndrome.
012B92 (????) Alena Salim ; M. Pike ; R. Turner ; Peter Mortimer (dermatologue)‎Lymphedema: an additional finding in the charge association.

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